서론 :클라인펠터 증후군 남아는 1차성 성선기능저하증으로 인해 2차 성징이 늦다고 알려져 있다. 클라인펠터 증후군 환아에서성조숙증이 발병된경우는 Human chorionic gonadotropin(HCG)-secreting tumor나 종격동 배아세포종이 있는 경우, 또는 특발성이 보고된 바 있다. 국내에서는 위와 같은 보고가 없다. 증례 : 11세 남자 환아가 좌측 고환의 만져지는 덩어리가 있어 부분 고환 절제술을 받았다. 과거력상 특이병력 없었고 이학적 검사상 좌측고환의 덩어리 이외에는 이상소견 관찰되지 않았으며 특별히 호소하는 증상도 없었다. 신체계측은 키 158 cm(97백분위수), 몸무게 64 kg(97백분위수), BMI 25.6 kg/m2(97백분위수), 허리둘레 93cm(97 백분위수 이상; 50백분위수 66.9cm)이었다. 조직학적 검사에서 생식세포가 감소되어 있었고성숙기형종으로 판명되었으며 염색체검사에서 47,XXY, non-mosaic form 클라인펠터 증후군이 진단되었다. β-HCG는 0.86 mIU/ml(정상범위 0.00-2.00)였고, LHRH 부하검사에서 LH는 15.30 mIU/ml(basal,이하 단위 생략), 81.10(30분), 70.50(45분), 59.80(60분)였으며 FSH는 45.30 mIU/ml(basal,이하 단위 생략), 77.70(30분), 84.20(45분), 87.60(60분)으로 두 검사 수치 모두 정상치보다 상승되어 있었다. Testosterone은 1.46 ng/ml 이었다. 갑상선 기능검사에서 TSH 0.7 mIU/L, free T4 1.34 ng/dl이었다. 골연령 검사는 13세였다. 결론 : 저자들은 고환의 성숙기형종을 가진, 호르몬 치료를 받지 않은클라인펠터 증후군 남아에서 특발성으로 발병된 조기사춘기 증례를 보고한다.